«Мы боремся не за протокол, а за судьбу»

Профиль эксперта

Жанна Ивановна Глинкина – доктор биологических наук, доцент кафедры Фундаментальных дисциплин МГИМО-Мед, генеральный директор ЦГИ «Хайтек Генетикс», ведущий эксперт ЦГИ «Гемотест», член Европейского общества репродукции человека и эмбриологии.

Образование и квалификация

1999 г. – Московская государственная академия тонкой химической технологии им. М.В. Ломоносова.

Защитила 2 диссертации по темам репродуктивной генетики:

2003 г. – «Медико-генетические аспекты обследования супружеских пар с бесплодием, включенных в программу ЭКО и ПЭ, ИКСИ».

2008 г. – «Диагностика и профилактика врожденных и наследственных заболеваний при вспомогательных репродуктивных технологиях».

Повышение квалификации

2002 г. – курс по преимплантационной диагностике в Брюссельском Dutch – speaking free University.

2012 г. – стажировка по преимплантационной диагностике методом CGH (сравнительной геномной гибридизации) в Университетском колледже (Centre PG&).

Опыт работы

Более 37 лет в генетике.

1989–2012 гг. – ФГБУ «Научный центр акушерства, гинекологии и перинатологии им. академика В.И. Кулакова».

2012–2015 гг. – ООО «Хоум Клиник».

2015–2019 гг. – ПМЦ «Мать и дитя».

2019 г. – настоящее время – Центр генетических исследований «Хайтек Генетикс».

Профессиональные навыки и научные интересы

Проведение преимплантационной диагностики методами FISH (флуоресцентной гибридизацией in situ), CGH (сравнительной геномной гибридизацией) и методом NGS (Next-Generation Sequencing, или секвенирование нового поколения). Исследование сперматозоидов на анеуплоидии хромосом, исследование сперматозоидов на фрагментацию ДНК, исследование лимфоцитов крови на анеуплоидии хромосом методами FISH и CGH, исследование абортного материала при неразвивающийся беременности методами FISH, CGH и NGS.

Профессиональный путь и ответственность

– Как вы для себя формулируете свою зону профессиональной ответственности: вы прежде всего ученый, практик‑генетик или управленец лабораторных технологий?

– Скорее, как синтез ученого, практика-генетика и управленца технологий, где фундаментальная биология встречается с клинической помощью парам. Точка входа в репродуктивную генетику для меня – глубокое понимание генетических механизмов бесплодия и нарушений репродукции, подтвержденное двумя диссертациями по этой теме.

– Как начиналась история ПГТ в России? Вы входили в число пионеров этой технологии?

– ПГТ в России зародилось в конце 90-х годов, и мне посчастливилось войти в число пионеров, внедривших эту технологию в нашей стране в стенах НЦАГиП им. В.И. Кулакова. Запуск методом FISH стал возможен после приобретения специализированного флуоресцентного микроскопа, позволяющего проводить генетическое исследование трехдневных эмбрионов, полученных в программе ЭКО. На тот момент мы могли видеть от тех до пяти хромосом. А когда приобрели в лабораторию ЭКО специальный лазер для хетчинга зоны пелюцида эмбриона, то процесс биопсии клеток эмбриона стал намного легче.

Фактически, я выполнила первые в стране такие анализы, хотя по научной скромности говорю «одна из первых» – через две недели к процессу присоединились другие специалисты. Коллеги из Санкт-Петербурга анонсировали услугу раньше, однако отправляли биоматериал за рубеж, в то время как мы обеспечили полный цикл исследований – этот приоритет репродуктологи ценят и по сей день.​ Нужно отметить, что первый ребенок после ПГТ родился все-таки в Санкт-Петербурге, коллегам повезло больше. Наступление беременности в ЭКО зависит от многих других факторов.

Мой профессиональный путь в генетике насчитывает 37 лет: начинала с общей медицинской генетики, а в конце 90-х перешла в репродуктивную сферу после оснащения центра новым оборудованием. В 2024 году широкая клиническая практика ПГТ отметила 25-летие – Российская ассоциация репродукции человека (РАРЧ) наградила меня памятной доской за вклад в развитие ПГТ в России.

– Какая часть вашей работы – это именно интерпретация и обучение врачей?

– Это основная часть моей работы. Я принимала участие в создании и обучении персонала в лабораториях First Genetics, «Медикал Геномикс», «Гемотест», «Мать и дитя» и других клиниках. Не все из них смогли функционировать автономно без ключевого специалиста – после моего ухода многие столкнулись с трудностями. Однако ряд лабораторий успешно освоили и развили полученные компетенции.

Внедрение всегда начиналось с моего погружения в коллектив: я обучала персонал, выстраивала процессы и непосредственно проводила анализы. Успех зависел не только от технических навыков, но и от глубокого понимания сути генетического метода, технологии в целом и профессиональной этики, а не чисто коммерческих мотивов.

По сей день, как признанный ведущий специалист России, отстаиваю принципы честности: ПГТ – это медицинская услуга с четкими показаниями: изменения кариотипа, моногенные заболевания, возрастные риски или привычное невынашивание беременности, связанное с генетической причиной, а не продукт для массового рынка ради прибыли. Борюсь против «переупотребления», чтобы сохранить доверие к методу – человеческий фактор и этический подход остаются ключом к качеству в нашей отрасли.

До сих пор получаю настоящее удовольствие от самостоятельной интерпретации данных секвенирования – это по‑прежнему одна из самых интересных частей работы. В ПГТ больше всего морально тяжело в тот момент, когда приходится говорить пациентам, что среди полученных эмбрионов нет ни одного генетически здорового для переноса. В то же время именно эта диагностика позволяет избежать гораздо более тяжелых сценариев их репродуктивной истории – неудачных переносов, выкидышей и рождения ребенка с тяжелой патологией, которые могли бы случиться, если бы мы не проводили генетическое тестирование эмбрионов.

Что такое преимплантационная диагностика

– Расскажите о сути технологии.

– ПГТ-это технология, позволяющая проанализировать генетический статус конкретного эмбриона, полученного в рамках программы ВРТ и находящегося еще вне организма матери. Для генетического исследования эмбрионов применяют различные методы диагностики (FISH, NGS и др.) в зависимости от медпоказаний конкретной супружеской пары.

После генетического исследования клеток эмбриона женщине переносят только здоровые, по исследуемой патологии, эмбрионы. Конечно, мы не можем исключить всю патологию в эмбрионе, к большому сожалению. Таким образом, ПГТ является самой ранней пренатальной профилактикой рождения больного ребенка.

Для ПГТ сначала проводят биопсию клеток. Забор клеток, в зависимости от диагноза и возможностей лаборатории, проводят на 3–5 сутки. Чаще это биопсия пятидневных эмбрионов. Забирают 5–10 клеток трофэктодермы для анализа. На этой стадии развития эмбрион состоит из внутренней клеточной массы (из нее развивается сам ребенок) и клеток трофэктодермы, из которых потом формируются клетки хориона и плаценты.

Эмбрион криоконсервируют (замораживают) до получения результатов ПГТ, а биопсированные клетки отправляют в лабораторию.

 –  Расскажите подробнее о ПГТ методом NGS. Чем он отличается от других методов ПГТ?

– Принцип метода NGS отличается от других методов ПГТ. Этот метод основан на определении последовательности нуклеиновых кислот, позволяет анализировать одновременно все 24 хромосомы. NGS более четко указывает на анеуплоидии (нарушения в числе хромосом), а также на наличие делеций/дупликаций, мозаицизма, что позволяет выбрать более пригодные эмбрионы для переноса. В настоящее время этот метод все больше находит широкое применение в медицинской практике, и вместе с программным обеспечением продолжает развиваться дальше.

Сегодня один набор реагентов на базе NGS‑платформы китайского производства позволяет в рамках анализа одного эмбриона одновременно оценить численные нарушения всех 24 хромосом, выявить широкий спектр моногенных заболеваний и провести тесты на родство между эмбрионом и его родителями. Тот же подход дает возможность дополнительно настраивать панель под конкретные клинические задачи, расширяя перечень анализируемых параметров без смены технологии. Многочисленные исследования уже показали, что NGS в контексте ПГТ обладает существенными преимуществами перед более ранними методами – от высокой точности и чувствительности до возможности комплексного анализа в один прогон.

Кому и когда показано ПГТ

– Каким пациентам показано проведение такого тестирования?

– ПГТ рекомендуется определенным группам пациентов с высоким риском рождения детей с генетическими нарушениями: супружеские пары, где в семье есть генетически больной ребенок с моногенным или хромосомным нарушениями. Процедура ПГТ необходима при привычном невынашивании беременности, где была выявлена генетическая причина, двух и более неудачных попытках ЭКО, а также рекомендуется парам старшего репродуктивного возраста (обычно женщинам старше 35–37 лет), где возрастает риск анеуплоидий в потомстве. Такой подход минимизирует неудачи имплантации и снижает вероятность хромосомной патологии у детей.

– Какие генетические изменения встречается чаще всего?

– Чаще всего в репродуктивной генетике встречаются именно хромосомные нарушения кариотипа – это самая распространенная группа генетических изменений у наших пациентов. На сегодняшний день описано несколько сотен вариантов таких аномалий, включая численные нарушения (анеуплоидии, когда хромосом либо больше, либо меньше нормы, как при трисомиях 21, 18, 13 или моносомии X) и структурные перестройки – транслокации, делеции, инверсии, дупликации отдельных участков хромосом.​

У носителей хромосомных перестроек при формировании половых клеток очень часто образуются несбалансированные генотипы, и этот хромосомный дисбаланс затем передается эмбрионам, повышая риск невынашивания и рождения ребенка с тяжелой патологией. У пар с нарушениями репродуктивной функции аномалии кариотипа действительно выявляются значительно чаще, чем в общей популяции. Возраст матери – еще один ключевой фактор: после 35 лет риск анеуплоидий в ее ооцитах начинает заметно расти, а в промежутке 35–40 лет происходит уже экспоненциальный скачок частоты хромосомных аномалий, что обязательно нужно учитывать при планировании программ ЭКО у женщин старшего репродуктивного возраста.​

 – В каких случаях и почему ПГТ рекомендуют супружеским парам, у которых нет проблем с наступлением беременности?

– Хромосомные изменения в кариотипе пациентов, моногенные заболевания или носительство генов, приводящих к нему, часто не препятствуют зачатию, но резко повышают вероятность невынашивания беременности, пороков развития, рождения больного ребенка. Кариотип – это генетическая программа организма, хромосомный набор, определяющий фундаментальные процессы развития всех органов и систем. Серьезный сбой в этой программе приводит к порокам: чем тяжелее дефект, тем раньше гибнет эмбрион – на самых ранних сроках или позже.

Природа пытается сделать «самокоррекцию» через спонтанные выкидыши или неразвивающиеся беременности. После одного выкидыша с выявленной аномалией в кариотипе у эмбриона и родителей оптимально сразу переходить к ЭКО с ПГТ: отбираем генетически нормальный (эуплоидный) эмбрион. Женщина при этом репродуктивно здорова – без патологий эндометрия, матки или гормонального фона, поэтому имплантация проходит успешнее, чем у пациенток с бесплодием.

У женщин с генетическими изменениями в кариотипе каждая «естественная попытка» беременности часто заканчивается выкидышем, а значит – выскабливанием полости матки. Серия таких вмешательств опасна не только воспалением, но и истончением эндометрия и формированием спаек, что ухудшает его способность к имплантации и повышает риск вторичного бесплодия.​ Параллельно идет время: с возрастом у женщины снижается овариальный резерв и растет доля анеуплоидных (хромосомно аномальных) ооцитов и эмбрионов.

Когда такая пациентка все равно приходит в клинику ВРТ, она уже старше, яйцеклеток удается получить меньше, а для ПГТ как раз важно иметь больше эмбрионов, чтобы был выбор генетически благополучных для переноса.​ Если супружеская пара с изменениями в кариотипе сразу идет в программу ЭКО с ПГТ, негативное воздействие на организм женщины обычно меньше, чем при множественных выкидышах и повторных выскабливаниях после естественных зачатий.​

Аналогичная ситуация и при моногенных заболеваниях. Только при этой ситуации возможно прерывания самостоятельно наступившей беременности на больших сроках, что еще больше оказывает негативное влияние на здоровье женщины.

Кроме того, к большому сожалению, зачастую семьи распадаются, не выдерживая «генетический груз» и немалые материальные затраты на диагностики. А сегодня ЭКО с ПГТ за счет квот/ОМС дает шанс на рождение здорового ребенка у этой группы пациентов. Таким образом, мы можем сохранить некоторые браки.

В последнее время формируется еще одна группа пациентов, которым будет рекомендована программа ВРТ с ПГТ. Супружеские пары, которые ответственно подходят к планированию беременности, проходят преконцепционный скрининг, даже если в семье не было случаев НРФ. В случае обнаружения у обоих супругов одинаковых мутаций в генах, которые могут привести к генетическому заболеванию у ребенка, им будет предложена программа ВРТ с ПГТ. Так как этот скрининг все больше применяется на практике, то стоит ожидать в ближайшее время увеличения потока таких пациентов.

– Допустимо ли отбирать эмбрионы по внешности – цвет глаз, волос? Есть ли такие практики?

– Я против «дизайнерских детей» – выбора по цвету глаз, волос. В США, например, можно доплатить пару тысяч долларов за такой «бонус».

Идеалы красоты цикличны: сегодня «кукольность» в моде, завтра – выразительные черты, как у очередного кумира. Генетическое разнообразие – это эволюционный резерв, который природа создавала веками для адаптации к изменяющимся условиям. Выбрасывать эуплоидные здоровые эмбрионы ради цвета волос или глаз бессмысленно – современная косметология и линзы решают эстетические предпочтения. Главное – здоровье детей.

Чем ограничивается применение ПГТ

– Насколько пациенты понимают ограничения ПГТ?

– Как у любого метода, применяемого в медицине, у ПГТ тоже есть свои плюсы и минусы, возможности и ограничения, осложнения. Понимание ограничений ПГТ у пациентов остается слабым, а информирование пациента во время консультирования сильно зависит от позиции врача: одни рекомендуют тестирование всем подряд ради собственного спокойствия («знаю, что генетика в порядке»), другие – строго по медицинским показаниям. Ключевое правило – честно разъяснять: ПГТ не дает 100% гарантии рождения здорового ребенка.

ПГТ-А проверяет количество хромосом в эмбрионе – в основном выявляет анеуплоидии вроде синдромов Дауна, Патау, Эдвардса, а также транслокации и некоторые дупликации или делеции. Метод точный на хромосомном уровне, но не видит точечные мутации в отдельных генах, мелкие делеции, дупликации. Это зависит еще от применяемой платформы ПГТ. В практике бывали случаи: эмбрион «здоров» по ПГТ-А, а при беременности обнаруживали голопрозэнцефалию – нарушение развития головного мозга. В этом случае часто нет деления мозга на полушария.

ПГТ-М на моногенные болезни работает точечно: под семейную мутацию разрабатываем специальные тест системы/маркеры и проверяем эмбрионы конкретной супружеской пары. Это не универсальный скрининг всех болезней сразу. Полногеномное секвенирование эмбриона технически реально, но для рутинных программ слишком дорого, долго и сложно в интерпретации.

– Почему важно профессиональное консультирование пациентов перед ПГТ и какие риски несет сама процедура?

– Всегда подчеркиваю пациентам: ПГТ – не абсолютная гарантия, это прямо указано в наших отчетах. Биопсия эмбриона по сути представляет собой микрохирургическую процедуру: с помощью лазера выполняют так называемый хэтчинг – формируют отверстие в оболочке эмбриона, зоне пеллюцида, через которое забирают несколько клеток трофэктодермы (или бластомеров) для генетического анализа.

После этого эмбрион криоконсервируют и дожидаются результата ПГТ; если по исследуемой патологии эмбрион расценивается как генетически благополучный, репродуктолог совместно с пациентами планирует его перенос, при выявлении тяжелого нарушения такой эмбрион, как правило, не используется.

Важно понимать, что все манипуляции на эмбрионе проводятся вне инкубатора, где для эмбриона созданы максимально приближенные к естественным условия: строго контролируемая температура, газовый состав, отсутствие светового воздействия, специальная питательная среда.

Во время биопсии эмбрион вынужденно помещается в другую среду, вмешательство проводится в условиях лаборатории, при искусственном освещении и ином составе газов, и температуре, и это неизбежно отличает ситуацию от «идеальной». Дополнительную нагрузку создает и сам лазер, который тоже может влиять на последующую жизнеспособность эмбриона.

Качество биопсии в решающей степени зависит от опыта и навыков эмбриолога: от того, сколько времени эмбрион проведет вне инкубатора, насколько аккуратно будет выполнен хэтчинг и забор клеток. Именно поэтому биопсию эмбрионов рассматривают как один из самых ответственных этапов ПГТ: во многом именно на этом звене держится успех всей диагностики.

Консультация пациентов перед ПГТ у меня занимает 1–1,5 часа: использую специальную папку с иллюстрациями хромосом, схемами процедуры, примерами отчетов и т д. Можно сказать, «атлас-гид по ПГТ», который я сама создала для облегчения восприятия информации пациентами.

Здесь важно иметь знания из области цитогенетики (рассказать о перестройках в хромосомах, несбалансированных гаметах, выкидышах), эмбриологии (о биопсии на третьем или пятом дне, мозаицизме как биологическом феномене) и уметь читать результаты – видеть мозаицизм. Консультирующий специалист должен предоставить всю информацию пациентам, а пара принимает финальное решение сама, и чтобы она поняла суть, специалист должен быть генетиком, эмбриологом и биологом одновременно.

– Возможна ли повторная биопсия эмбриона, если первый анализ ПГТ не удался? Какие риски?

– Да, повторная биопсия эмбриона технически возможна, но связана с серьезными рисками: требуется разморозка уже пробиопсированного эмбриона, новая биопсия (невозможно попасть в прежнее отверстие от хэтчинга) и повторная витрификация. Криоконсервация – хорошо отработанная технология, но есть часть эмбрионов, которые не переживут эту процедуру, а повторная криоконсервация после двух биопсий эмбриона снижает его потенциал к имплантации. 

Повторная биопсия рискованна, но допустима при тяжелом моногенном заболевании, когда нет другого выбора; для возрастных пациенток, где единственное показание – это возраст, обсуждаем – можно вообще остаться без материала для переноса.

Пример: женщина 44 лет, финальная попытка ЭКО, единственный эмбрион, где не удалось получить результат анализа, такое тоже бывает и связано с особенностью технологии ПГТ, договариваемся о переносе с обязательным последующим амниоцентезом (анализ околоплодных вод) для контроля. Все варианты расписываю на листе: повторная биопсия (слабый эмбрион), немедленный перенос, психологическая готовность к неразвивающейся беременностью или выявленной патологии.

Пациентка забирает подробную схему с рисками, обсуждает с мужем – окончательное решение всегда за парой. Все индивидуально взвешивается: анамнез, возраст, сопутствующая соматика – универсальных протоколов нет.​

В таких нестандартных ситуациях, на стыке технологий, этики и человеческих надежд, особенно ясно видна суть нашей работы. Мы боремся не за протокол, а за судьбу. Поэтому каждое решение должно быть максимально взвешенным и честным – и перед технологией, и перед пациентом.

– Какие вызовы возникают сейчас с внедрением ПГТ в ОМС?

– В 2019 году я организовала круглый стол в Совете Федерации, где мы добивались включения ПГТ в ОМС для пациентов с моногенными заболеваниями. И наконец, у пациентов сейчас появилась возможность получать бесплатное ПГТ по квотам и на моногенные заболевания и анеуплоидии.

В 2026-м их расширили, но столкнулись с проблемой: деньги выделили, а показания не сформулировали четко – тестирование предлагают всем подряд. Неправильное применение ПГТ может дискредитировать технологию, подорвать его репутацию. Согласно последним научным исследованиям, у молодых женщин до 35–37 лет ПГТ не повышает эффективность проведения программы ЭКО. Для любой медуслуги должны быть показания.  

– Учитывая важность ПГТ, в каждой в клинике ВРТ должна быть своя генетическая лабораторию?

– Нет, не каждый медицинский центр ВРТ может позволить себе иметь генетическую лабораторию.

Доступность ПГТ в России

– Какие генетические центры проводят ПГТ?

– Не все генетические центры могут выполнять ПГТ. Для работы с клетками эмбрионов необходимо наличие специальных «чистых» зон. Нужно заблаговременно предусматривать эти зоны при планировании лаборатории, которая должна выполнять ПГТ. Для реализации программы ПГТ в центре медицинских исследований «Гемотест» изначально были заложены «чистые» зоны и подобрано специализированное оборудование.

ПГТ – это современная технология, и ее необходимо проводить на специальном дорогостоящем современном генетическом оборудовании, которое должно отвечать всем передовым требованиям: надежность, точность, компактность, легкость и простота использования. 

Для оснащения лаборатории используются решения компании «Альбиоген», которая много лет поставляет реагенты и приборы для генетических исследований, которые позволяют построить полный замкнутый цикл – от забора нескольких клеток эмбриона до их высокоточного анализа в условиях, соответствующих требованиям современной репродуктивной генетики.

Кроме того, помимо современного оборудования, для успешной реализации программы ВРТ с ПГТ необходимо наличие квалифицированных специалистов, владеющих технологией ПГТ, их не так много в нашей стране. Диагностика клеток эмбриона принципиально отличается от исследования другого биологического материала, например, клеток крови. Для ПГТ забирают всего несколько клеток.

Принципиальным преимуществом для более точного тестирования генетических заболеваний является наличие в лаборатории полного спектра современного генетического оборудования, а также команды специалистов, которые уверенно владеют всеми используемыми технологиями.

– Встречаются ли у вас медицинские туристы? Как часто, кто они?

– Редко, но бывают: из Австрии, Лондона, Прибалтики – в основном соотечественники за рубежом или русскоязычные с родственниками в России.

Пациенты из Лондона привозили биоматериал от неразвивающейся беременности прямо в пробирке в кармане пиджака через аэропорт – в Великобритании есть определенные проблемы, чтобы провести такое исследование. Прямых иностранцев нет: либо не информированы о наших технологиях, либо имеют предубеждения против уровня российской медицины, хотя мы часто превосходим наших западных коллег по возможностям и стоимости.

В католических странах церковь накладывает жесткие этические ограничения на ПГТ – многие процедуры просто запрещены. Россия выигрывает за счет открытости высоких технологий пока без религиозных барьеров, обеспечивая пациентам доступ к передовым методам.

– Изменилось ли репродуктивное поведение человека, и на что необходимо сделать акцент?

– Да, репродуктивное поведение изменилось кардинально: раньше нормой был второй ребенок к 25 годам, сейчас сорокалетние женщины зачастую рожают первенца.

Жизнь продлевается профилактикой соматики (ранняя онкология, инфаркты), но биология репродукции пока неподвластна: яйцеклетки не омолаживаются таблетками, репродуктивный возраст фиксирован. Формально по паспорту женщины и мужчины 35+ лет считаются молодежью, но биологический возраст часто не соответствуют цифре в паспорте.

В результате приоритеты смещены – карьера, статус, материальные блага (машина, квартира, путешествия) ставятся выше создания семьи и рождения детей, что отодвигает репродуктивный старт до критического возраста.

Нужно всегда помнить, что чем старше будущие родители, тем выше у них риски НРФ и рождения больного ребенка.

Госпрограмма бесплатного скрининга репродуктивного резерва – определение уровня антимюллерова гормона (АМГ) в сочетании с ультразвуковым исследованием яичников – дает женщинам объективную оценку овариального запаса. Низкий АМГ может служит четким сигналом истощения фолликулярного пула, требующим немедленных репродуктивных решений.​

В социальных сетях программа встретила резкую критику: «трата бюджетных средств на ерунду, лучше лечить больных детей; государство имитирует заботу – дайте жилье». Парадоксально, но наиболее громогласны те, кто уже реализовал репродуктивную функцию, а люди с бесплодием же предпочитают молчать.

Тысячи раз на приеме мы слышим одно и то же: люди, столкнувшиеся с бесплодием, готовы отдать все, чего достигли в жизни, лишь бы родить здорового ребенка. Кто‑то продает квартиры и дома, кто‑то полностью перестраивает свою карьеру и быт ради шанса стать родителями. Очень многие с горечью вспоминают первый аборт или то, как годами откладывали рождение детей, будучи уверенными, что «со мной такого не случится» и проблемы с фертильностью – это всегда про кого‑то другого.

Однако реальность гораздо ближе, чем кажется: по разным оценкам, трудности с наступлением беременности испытывают порядка 15–20% пар репродуктивного возраста, то есть фактически каждая пятая – шестая пара.

Необходимо акцентировать: сознательное планирование деторождения – фундаментальный инстинкт выживания. Без возможности оставить потомство человеческое существование для многих теряет свой онтологический смысл: потребность в продолжении рода эволюционно запрограммирована практически в каждом живом организме.

Классический пример из природы – цикады, которые до 17 лет живут под землей в виде личинок, а затем выходят на поверхность лишь на несколько недель взрослой жизни, единственная биологическая цель которой – размножение, после чего насекомое погибает. ​

Именно поэтому, на мой взгляд, говорить с молодыми людьми о репродуктивной функции человека, ее возрастных и биологических особенностях нужно не тогда, когда они уже столкнулись с бесплодием, а значительно раньше – как минимум в старших классах школы и в вузах. Такая информированность помогает по‑другому выстраивать жизненные планы, осознаннее относиться к откладыванию деторождения и более бережно обращаться со своим репродуктивным здоровьем.

FAQ

– Является ли ПГТ 100% диагностикой?

– Ни один из существующих на сегодняшний день генетических методов не гарантирует 100%, так как данная технология связана с малым количеством получаемого биологического материала (несколько клеток), мозаицизмом в эмбрионе (наличие в организме клеток с разным хромосомным набором).

Кроме того, в эмбрионе могут возникать мутации при дальнейшем развитии, после третьего – пятого дня. Всегда после ПГТ рекомендуется проведение последующей пренатальной диагностики.

– Имеет значение каким методом проводят исследование эмбрионов на хромосомные нарушения (анеуплоидии)?

– Да, имеет. Самый точный метод, позволяющий анализировать одновременно все 24 хромосомы, – секвенирование нового поколения (NGS). Кроме того, метод позволяет выявлять нарушения не только целых хромосом, но и нарушения небольших участков хромосом, что позволяет успешно применять метод и для диагностики хромосомных транслокаций.

– Вредна ли сама программа ЭКО?

– ЭКО применяют в мире более 30 лет. Если бы эта технология оказывала негативное влияние на здоровье пациентов, то вряд ли бы так долго просуществовала и получала все большее распространение при лечении бесплодия. Дети, которые были зачаты с помощью ЭКО, рожают своих собственных детей, зачатых естественным путем.

– Какова дальнейшая судьба оставшихся после переноса здоровых эмбрионов, если их больше двух?

– После переноса одного или двух эмбрионов все остальные признанные генетические и морфологически благополучные эмбрионы начинают криоконсервацию. В перспективе возможны два сценария.

Если беременность при первой беременности не наступает, в рамках второго цикла женщины проводят вынашивание замороженных эмбрионов уже без стимуляции яичников, что снижает нагрузку на организм и делает протокол более щадящим.

Если беременность наступает и заканчивается родами, женщина может через какое-то время вернуться в клинику для переноса оставшихся эмбрионов для планирования будущей беременности. Современные методы витрификации позволяют сохранять эмбрионы при стабильных криогенных температурах на протяжении многих лет без потери их способности к имплантации.